DOENÇA DE NIEMANN-PICK COM ACOMETIMENTO DO PLEXO COROIDE

Resumo

OBJETIVO: Relatar um raro caso de paciente portadora de doença de Niemann-Pick que evoluiu com acometimento do SNC, em especial do plexo coroide, e, desse modo, chamar atenção para esta entidade nosológica. RELATO DE CASO: Lactente, sexo feminino, 6 meses de idade, previamente hígida, procedente do hospital Municipal de Salvador, com história de que em 12/06, passou a cursar com taquidispneia intensa. Em 13/06, procurou assistência medica em uma UPA de onde foi transferida imediatamente para o hospital da criança em Juazeiro, onde ficou internada em uso de Oxacilina e oxigenioterapia por cerca de 20 dias. A criança evoluiu com piora do padrão respiratório, quedas da saturação de oxigênio, necessitando maior aporte de oxigênio. Paciente faleceu aos 8 meses de idade, após 63 dias internada na UTIP do HUPES por parada cardiorrespiratória. O laudo da autópsia descreve que foram encontrados macrófagos com citoplasmas esponjosos em baço, pulmões, timo, linfonodos, agregados linfoides do trato gastrointestinal, fígado e Sistema Nervoso Central, bem como no plexo coroide. A resistência à ação da diástase, indica que o material intracelular acumulado trata- se de lipídios, uma vez que esta enzima digere carboidratos complexos. A análise genético-molecular para os genes NPC1 e NPC2 (associado à doença de Niemann-Pick C) identificou a variante possivelmente benigna (c.-32C>T) em heterozigose no gene NPC 1 e NPC2. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Assinala-se que esta doença, apesar de rara, pode ser uma das causas de doença do sistema nervoso central, e deve ser diagnosticada precocemente, visto que a expectativa de vida do paciente depende da importância e repercussão dos sintomas.