FORMA ESPORÁDICA DA DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB

Résumé

Dentro do contexto das síndromes demenciais neurodegenerativas as doenças priônicas possuem apresentação clínica rápida e progressiva, levando ao declínio funcional em poucos meses. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é o principal exemplo em humanos, por ser também a mais prevalente de forma geral. Deve-se suspeitar de doença priônica quando o paciente iniciar um quadro de demência progressiva (até dois anos) com pelo menos dois dos seguintes sinais ou sintomas: mioclonias; distúrbios visuais ou cerebelares; sinais piramidais ou extrapiramidais; mutismo acinético, com ou sem sinais psiquiátricos no início da doença; sintomas sensoriais dolorosos e persistentes e disestesias. Para confirmação diagnóstica faz-se uso de uma combinação do quadro clínico, ressonância magnética, eletroencefalograma, juntamente da detecção de proteína 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano. Este relato de caso, apresenta um paciente com demência de rápida progressão, associada a ataxia cerebelar e mioclonias. Diagnósticos diferenciais foram afastados ao longo da investigação diagnóstica. O caso foi definido como doença de Creutzfeldt-Jakob em sua forma esporádica