PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA. TRATAMENTO COM PLASMAFÉRESE

Résumé

Objetivo: A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma patologia rara, causada por deficiência enzimática da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais com graves consequências se não diagnosticada precocemente. O objetivo deste estudo é relatar um caso em que se comprova o difícil diagnóstico da PAI, bem como o uso da plasmaférese no tratamento das crises porfíricas. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 42 anos, com quadro de dor abdominal intensa e difusa, e importante comprometimento neurológico, com tetraparesia ascendente evoluindo para tetraplegia, que sugeriram o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré, hipótese descartada após dosagem do porfobilinogênio urinário com resultado positivo, após um ano e meio do início dos sintomas. O uso prolongado de anticoncepcional e dieta hipocalórica podem ter sido os fatores desencadeantes da crise porfírica. O diagnóstico tardio foi responsável por aumento significativo do agravamento da morbidade da paciente, a qual evoluiu com crises recorrentes, distúrbios cardiorrespiratórios e psiquiátricos. A paciente foi tratada com plasmaférese e aporte glicídico, uma vez que a hematina ou arginato de heme, fármacos de primeira escolha, são indisponíveis no Brasil. Conclusão: A Porfiria Intermitente Aguda é uma patologia de manifestações heterogêneas e requer uma alta suspeição para o seu diagnóstico. É necessário realizar o mais precocemente possível, considerando o diagnóstico diferencial de abdome agudo e síndrome de Guillain-Barré, a fim de reduzir as recidivas bem como a cronicidade das manifestações.