ASPECTOS ECOCARDIOGRÁFICOS EM PACIENTES COM POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR COM A MUTAÇÃO VAL30MET: PADRÃO DA FUNÇÃO DIASTÓLICA

Resumen

Introdução: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar com a mutação Val30Met é a mais comum dentre as amiloidoses hereditárias, com manifestação fenotípica majoritariamente neurológica. Acredita-se que a prevalência do acometimento cardiovascular esteja subestimada no Brasil. Materiais e Métodos: Foram realizados 42 estudos ecocardiográficos em pacientes com a mutação da transtirretina, incluindo os carreadores assintomáticos. Análise multivariada utilizando o modelo de regressão pelo método de rede de regularização elástica (elastic net regularization) foi usada para identificar as variáveis consideradas relevantes. A árvore de classificação foi a técnica estatística empregada para se detectar a relação entre as variáveis selecionadas. A análise de concordância intraobservador e interobservador foi realizada utilizando-se o método de Luiz (Survival Agreement Plot). Resultados: Na presença de idade ≤ 40 anos, a probabilidade do paciente não ter disfunção diastólica é maior que 90%. O estágio neurológico PND não se correlacionou com as variáveis ecocardiográficas. Conclusões: Nesta população de pacientes com PAF Val30Met, o conhecimento de que a idade pode desempenhar um papel na predição da presença de disfunção diastólica pode contribuir para melhor estratificação dos pacientes e potencialmente predizer desfechos cardiovasculares.